Ko var darīt kimēras cilvēki? Dzīvnieku Lego jeb kāpēc biologi rada kimēras. Heterozigotiem dvīņiem

23.10.2023

Vienlaicīga dažādu genotipu šūnu klātbūtne organismā ir himērisms. Cilvēkiem tam ir vairāki rašanās veidi un cēloņi, aplūkosim to sīkāk.

Grieķu mitoloģijā himera ir briesmonis ar kazas ķermeni, lauvas galvu un kaklu un čūskas asti. Līdz šim ir zināmi aptuveni 100 cilvēku himerisma gadījumi. Tam nav nekāda sakara ar mitoloģiju, un tā pamatā ir īpaša gēnu mutācija ieņemšanas un embriju attīstības procesā. Patoloģiskajam stāvoklim ir vairāki veidi un formas, kas atšķiras pēc to rašanās cēloņiem.

Bioloģiskās kimēras var rasties divu dažādu rasu radniecības rezultātā. Ļoti bieži tas izpaužas kā dažādas pigmentācijas izplatība uz ķermeņa. Ja notiek pilnīga saplūšana, tas norāda uz asins patoloģiju, kad bērnam ir divi DNS pavedieni. Vai arī dvīņi, kas aug vienā dzemdē, ir iecietīgi viens pret otra asinsgrupu. Līdzīgs defekts rodas orgānu transplantācijas un pat asins pārliešanas laikā.

ICD-10 kods

Q99.0 Mosaic [himēra] 46,XX/46,XY

Himērisma cēloņi cilvēkiem

No ģenētiskā viedokļa mutācijas rodas, ja cilvēkā ir divi vai vairāki šūnu pavedieni, kas attīstās no dažādiem zigotiem. Himērisma cēloņi ir dažādi, visbiežāk tā ir asiņu sajaukšanās. Šī patoloģija izraisa 46,XX/46,XY kariotipa parādīšanos. Defekts var būt saistīts ar šūnu sajaukšanos no dzīviem un mirušiem dvīņiem mātes vēderā vai divu zigotu apvienošanos vienā embrijā.

Galvenie himērisma cēloņi cilvēkiem:

Tetragamētiskā - divas olas saplūst vienā, bet katru no tām apaugļo dažādi spermatozoīdi. Tas notiek, kad agrīnā veidošanās stadijā viens no embrijiem absorbē otro. Šī iemesla dēļ viena un tā paša organisma orgāniem un šūnām ir atšķirīgs hromosomu komplekts.
Mikrohimērisms - augļa šūnas iekļūst mātes asinsrites sistēmā un iesakņojas tās audos. Ir zināmi gadījumi, kad embrionālās imūnās šūnas izārstēja grūtnieci no nopietnām slimībām un palielināja izturību pret vēža patoloģijām. Šis process darbojas arī apgriezti, tas ir, mātes šūnas tiek integrētas embrijā caur placentas barjeru. Galvenās traucējumu briesmas ir tādas, ka mazulis pat dzemdē var iegūt mātes slimības.
Dvīnis ir asinsvadu saplūšana. Heterozigoti dvīņu embriji pārnes savu šūnu daļas viens otram. Tā rezultātā bērnam ir divi DNS pavedieni.
Pēctransplantācija – notiek asins pārliešanas vai orgānu transplantācijas dēļ. Ķermeņa paša šūnas pastāv vienlaikus ar donora šūnām. Dažos gadījumos donora šūnas ir pilnībā integrētas transplantētajā ķermenī.
Kaulu smadzeņu transplantācija – pati procedūra ir vērsta uz pacienta ķermeņa ģenētisko transformāciju. Izmantojot starojumu un zāles, pacienta kaulu smadzenes tiek nogalinātas. Donoru šūnas tiek injicētas tās vietā. Ja testa rezultāti atklāj donora himerismu, tad transplantāts ir iesakņojies.

Patoģenēze

Himērisma attīstības mehānisms ir atkarīgs no faktoriem, kas to izraisīja. Patoģenēzi iedala šādos veidos:

Transplantācijas (jatrogēnās) himēras
Primārais himerisms

Embrionālais
Neskaidrs

Sekundārās mutācijas

Augļa-augļa kimēras (“fetus - fetus”)
Mutācijas atbilstoši “mātes-augļa” tipam
“augļa-mātes” tipa kimēras

Zinātniekiem izdevās diagnosticēt tetragamētisku traucējumu, tas ir, divu dažādu spermatozoīdu apaugļotu olšūnu saplūšanu. Šī stāvokļa attīstības mehānisms norāda uz divu DNS virkņu klātbūtni vienā (izdzīvojušā) embrijā. Mikrohimērisma patoģenēze norāda uz zīdaiņu šūnu iekļūšanu mātes hematopoētiskajā sistēmā vai mātes šūnu iekļūšanu auglī.

Vēl viena defekta attīstības iespēja ir heterozigotu dvīņu asinsvadu saplūšana, kuri nodod viens otram savus ģenētiskos datus. Pēctransplantācija notiek kaulu smadzeņu, hematopoētisko orgānu transplantācijas un asins pārliešanas laikā. Ir zināmi arī laboratorijas mutāciju gadījumi (eksperimenti tika veikti ar dzīvniekiem un augiem) saskaņā ar zinātnieku izstrādāto himerizācijas mehānismu.

Himērisma simptomi cilvēkiem

Lai noteiktu, vai cilvēks ir himēra, ir jāveic visaptveroša ģenētiskā izmeklēšana. Vairumā gadījumu nav acīmredzamu patoloģiskā stāvokļa simptomu. Protams, ja mutācijai nav ārēju pazīmju.

Himērisms rodas augļa attīstībā. Tas notiek, saplūstot divām apaugļotām olšūnām, no kurām viena absorbē otro, kā arī ja embrija un mātes ģenētiskā informācija tiek sajaukta, vai kā komplikācija transfūzijas procedūrās.

Ārējie himērisma simptomi cilvēkiem parādās, kad dažādas rases saplūst. Tas izskatās kā dažādas bērna acu krāsas vai ādas mozaīkas krāsa. Bet vairumā gadījumu simptomi tiek atklāti ar detalizētu asins analīzi, kas norāda uz divu DNS līniju klātbūtni.

Teksasas bērns

Viens no sensacionālākajiem himērisma gadījumiem, kas zināmi medicīnai, ir stāsts par starprasu mutāciju. Teksasas bērns - tā sauca šo incidentu. Bērna labā puse bija mulatu meitene, bet kreisā puse bija melns zēns. Šis ir patiesa hermafrodītisma piemērs ar ģenētiski attīstītām abu dzimumu primārajām un sekundārajām seksuālajām īpašībām vienā ķermenī. Himērai tika veikta operācija, piešķirot viņam vīrišķo dzimumu, likvidējot sievietes ārējās īpašības. Protams, ģenētiski bērns palika biseksuāls ar diviem DNS pavedieniem.

Vēl viens biedējošs stāsts par himerismu ir saistīts ar 11 gadus vecu ķīniešu meiteni. Viņas absorbēts dvīņu brālis attīstās no bērna muguras. Šādas mutācijas rodas pirmsdzemdību attīstības laikā, kad divi zigoti (nākotnes dvīņi) saplūst vienā organismā. Tas ir, patiesībā vienā ķermenī ir divi cilvēki ar savu gēnu komplektu.

Pirmās pazīmes

Divu DNS virkņu klātbūtne vienā cilvēkā ir pirmā himērisma pazīme. Vairumā gadījumu mutācija neizpaužas ārējos simptomos. Noteikt, ka cilvēks ir himēra, iespējams tikai ar ģenētisko izpēti.

Apskatīsim vairākus himerisma gadījumus:

Kādam Bostonas skolotājam bija nepieciešama nieres transplantācija. Trīs no viņas bērniem piekrita kļūt par donoriem, taču ģenētiskā pārbaude liecināja, ka divi no viņiem nav saistīti ar māti. Turpmākie pētījumi atklāja, ka skolotājai bija dvīņu māsa, kas embrija attīstības laikā saplūda ar izdzīvojušo embriju. Tas ir, skolotāja izrādījās kimēra, jo viņas ķermenī dzīvo divi dažādi gēnu komplekti un netraucē viens otram.
Vēl viens kimērisma noteikšanas gadījums notika arī transplantācijas laikā. Pēc pārbaužu rezultātiem pašas sievietes bērni ģenētiski nebija viņas bērni. Viņi bija saistīti tikai ar savu vecmāmiņu. Tāpēc tika veikta matu analīze, kas satur dažādu ģenētisko materiālu un apstiprināja ģimenes saites.

, , , , , ,

Veidlapas

Lai noteiktu, kas izraisīja mutāciju, ārsts apkopo slimības vēsturi un veic daudzus diagnostiskos ģenētiskos testus.

Ģenētiskais himerisms

Grūtniecības sākumposmā, tas ir, embrija veidošanās laikā, var rasties vairākas mutācijas. Ģenētiskais himerisms rodas, kad apaugļotu olu pāris saplūst vienā. Katra zigota satur vecāku DNS virkni, tas ir, savu ģenētisko profilu. Apvienošanās laikā šūnas saglabā savu individuālo ģenētisko izskatu. Tas ir, iegūtais embrijs ir abu kombinācija. Vairumā gadījumu cilvēkiem ar šīm mutācijām ir imūnsistēma, kas ir toleranta pret visām ģenētiskajām populācijām organismā.

Savā pamatā šāda cilvēka mutācija ir sava dubultā un reti sastopama. Lai to noteiktu, tiek veikta visaptveroša ģenētiskā izmeklēšana. Gan vecāki, gan bērns veic DNS testu. Ļoti bieži šādi pētījumi ir nepieciešami, lai izveidotu bioloģisku saikni starp bērniem un vecākiem, jo bērnam ir atšķirīgs ģenētiskais profils.

Tetragamētiskā himērisms

Medicīna zina gadījumus, kad pārbaudes laikā vecākiem un bērniem nav ģenētiskas līdzības, tas ir, tie nav bioloģiski saistīti. Tetragamētiskā himērisms rodas, kad embrionālās attīstības laikā divi dvīņi apvienojas vienā. Viens bērns nomirst, un izdzīvojušais nēsā savu un viņa DNS.

Šādus himerisma gadījumus var identificēt pēc vairākām pazīmēm:

Hermafrodītisms
Sarkano asins šūnu populācija
Ādas krāsošana ar mozaīku
Dažādas acu krāsas

Zinātnieki aprakstījuši gadījumu, kad ieņemšanas laikā ģenētiskā informācija bērnam tika nodota nevis no tēva, bet gan no viņa dvīņubrāļa, kurš nomira un uzsūcas dzemdē. Tas ir, no ģenētiskā viedokļa vecāks ir mirušais dvīņu brālis. Pētot šo gadījumu, tika konstatēts, ka bērna un viņa tēva ģenētiskais kods sakrīt par 10%.

Bioloģiskā himerisms

Viena no noslēpumainajām parādībām, ko zina medicīna, ir vairāku genomu kombinācija vienā ķermenī. Bioloģiskā himerisms rodas cilvēkiem, dzīvniekiem un augiem. Ja ņemam vērā šo mutāciju cilvēkiem, tā notiek šādos gadījumos:

Divu apaugļotu olu saplūšana vienā embrionālās attīstības laikā.
Orgānu transplantācija, kaulu smadzeņu transplantācija, asins pārliešana.
Dažādu rasu incests.

Ir iespējama pilnīga saplūšana, ja diviem augļiem, kas aug vienā dzemdē, ir viena un tā pati placenta un tie ir toleranti viens pret otra asinīm. Tas ir, ja nepieciešams, viņi var saņemt viens otra asins pārliešanu, jo atgrūšanas reakcija tiek nomākta ģenētiskā līmenī. Ārēji bioloģiskā mutācija izpaužas kā dažādu krāsu īrisi vienā cilvēkā vai vairāku ādas krāsu kombinācija (parasti tiem ir mozaīkas izkārtojums).

, , , ,

Asins himerisms

Vēl viena pārsteidzoša parādība medicīnā ir divas asinsgrupas vienā cilvēkā. Asins himerisms rodas ģenētiskas mutācijas dēļ augļa attīstības laikā. Dabā ir šādas asins grupas: O (I), A (II), B (III) un AB (IV).

A tipa asinis nes antigēnu (liek organismam ražot antivielas) A un B antivielas.
B tipa asinis nes antigēnu B un antivielas A.
AB grupa satur abu veidu antigēnus, bet tai nav antivielu.
A grupai ir abu veidu antivielas, bet nav antigēnu.

Pamatojoties uz to, grupa A ir saderīga ar A un O, B ar B un O. AB īpašnieki ir unikāli saņēmēji, jo viņu bioloģiskais šķidrums ir saderīgs ar visām esošajām grupām. O grupa ir universāls donors, taču tā ir saderīga tikai ar to pašu grupu O.

Balstoties uz anatomijas kursu, ir zināms, ka dzīvam organismam var būt tikai viens no tiem. Tā kā imūnās šūnas nepieņem svešas asinis, izraisot atgrūšanas reakciju transfūzijas laikā. Izņēmums no šī noteikuma ir asins kimēras. Šādiem cilvēkiem ir divu veidu asinis un audi, kas ražo abu veidu asins šūnas. Šī patoloģija rodas gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem. Visas zināmās himēras ir dvīņi. Asinis tiek sadalītas starp diviem embrijiem, tie apmainās ar audiem, kas ražo asinis, un atgrūšanas reakcija tiek nomākta.

, , , , , , , , , , ,

Nepilnīga eritrocītu himērisms

Ir dabiski un mākslīgi faktori, kas provocē nepilnīga eritrocītu himerisma parādīšanos:

Dizigotiskos dvīņos dabiskas mutācijas rodas asinsrades šūnu apmaiņas dēļ ar asinsvadu anastomozi.
Mākslīgais himerisms veidojas alogēnās kaulu smadzeņu transplantācijas laikā un pēc asins pārliešanas. Tas notiek donoru sarkano asins šūnu likvidēšanas un sākotnējās asinsgrupas atgriešanās dēļ. Kad tiek veikta orgānu vai kaulu smadzeņu transplantācija, pacienta sarkanās asins šūnas tiek aizstātas ar donora asins šūnām.

Nepilnīgu himerismu raksturo donora un autologo eritrocītu klātbūtne saņēmējā. Šis veids ir pārejoša donoru sarkano asins šūnu cirkulācija, kas ir sākušas repopulēties vai tiek pasīvi pārlietas ar kaulu smadzenēm.

Šis patoloģiskais stāvoklis rada bažas. Tas ir saistīts ar nenoteiktām fiziskām izmaiņām saņēmēja ķermenī. Turklāt himērisms var izraisīt psiholoģiskas problēmas. Tā kā ne visi pacienti ir gatavi pieņemt savu izmainīto anatomiju un fizioloģiju.

Pēctransfūzijas himērisms

Transfuzioloģija ir zinātne par ķermeņa kontroli, mērķtiecīgi ietekmējot asins morfoloģisko sastāvu ar pārliešanas palīdzību. Pēctransfūzijas himērisms rodas, ja tiek sajaukti divi dažādi asins veidi un donora šūnas pilnībā aizvieto vai pastāv līdzās saņēmēja ģenētiskajam kodam. Šo patoloģiju var saukt par pārliešanas vai transplantācijas komplikāciju.

Izšķir šādus pārliešanas līdzekļus:

Asinis un to sastāvdaļas (eritrocīti, leikocīti, trombocīti, plazma).
Asins aizstājēji ir medicīniski šķīdumi, ko izmanto asins disfunkcijas ārstēšanai, tās normalizēšanai vai aizvietošanai.
Kaulu smadzeņu un hematopoētisko orgānu transplantācija.

Himērisms pēc pārliešanas var rasties leikocītu klātbūtnes dēļ donora asinīs. Ja leikocīti tiek izņemti no bioloģiskā šķidruma vai eritrocītu masas, tad pēctransfūzijas himērisma, aloimunizācijas un citu komplikāciju risks ir minimāls.

Sarežģījumi un sekas

Viena no himerisma briesmām ir nekontrolēti procesi cilvēka organismā. Himerizācijas sekas var būt saistītas ar procedūrām pēc pārliešanas vai patoloģijām augļa attīstības laikā.

Turklāt himerisms liek apšaubīt DNS testu patiesumu un daudzas tiesas lietas. Ģenētisku traucējumu dēļ paternitātes noteikšanā ir daudz problēmu. Ir arī zināms procents pāru, kas ir neauglīgi mutācijas dēļ.

Divu DNS virkņu klātbūtne vienā organismā var izraisīt vairākas komplikācijas. Pirmkārt, tas ir saistīts ar fiziskām patoloģijām. Zinātnei ir zināmi vairāki gadījumi, kad bērni piedzima ar dažādām acu krāsām, marmora pigmentāciju vai papildu ekstremitātēm no dvīņiem, kas absorbēti embrija attīstības laikā.

Vēl viena šīs mutācijas komplikācija ir tāda, ka, ja ir nepieciešama orgānu transplantācija un tiek izvēlēts saistīts donors, tiek atklāta ģenētiska neatbilstība. Tas rada daudz jautājumu un sarežģī transplantācijas procesu. Pēc transplantācijas var rasties izmaiņas matu struktūrā, asinsgrupā un Rh faktorā.

Ir zināms gadījums, kad pacientam, kurš cieš no AIDS un limfomas, tika veikta kaulu smadzeņu transplantācija. Donors izrādījās mutācijas nesējs, kas nodrošināja rezistenci pret vīrusu. Pēc transplantācijas saņēmējs to ziedoja kopā ar kaulu smadzenēm. Tā rezultātā pacients tika pilnībā izārstēts no savām slimībām.

, , , , , , , , ,

Himērisma diagnostika cilvēkiem

Parasti himērismu diagnosticē, izmantojot DNS analīzi, tas ir, testu, lai noteiktu ģimenes saites. Šī pētījuma izvēle ir izskaidrojama ar to, ka šūnu līmenī defekts ir divu genotipu sajaukums vienā organismā.

Izmeklēšanai tiek izmantotas augsto tehnoloģiju molekulārās metodes. Ja ir aizdomas par himerismu, pacientam tiks veikta virkne testu, instrumentālā un obligātā diferenciāldiagnostika. Ārsts uzzina par ģimenes vēsturi, tas ir, iedzimtu noslieci uz mutācijām.

Konkrētas metodes izmantošana ir atkarīga no informācijas pieejamības par iespējamo traucējumu veidu. Aizdomām par himerismu pārbaudēm ir paredzēta asins un DNS ģenētiskā pārbaude. Tiek izmantotas skrīninga un noteikšanas laboratorijas metodes, apsveriet tās:

Mutāciju skrīnings tiek izmantots, ja mutācijas raksturs nav zināms, bet ģimenes vēsture liecina par gēnu pārkārtošanos.

Makropārkārtojumu analīze ar DNS blotēšanu.
Heterodupleksā analīze.
Vienpavedienu DNS konformācijas polimorfisma analīze.
Divpavedienu DNS elektroforēze denaturējošā gradientā.
Denaturējoša augstas izšķirtspējas šķidruma hromatogrāfija.

Nepāra nukleotīdu ķīmiskā noteikšana – mutāciju noteikšana balstās uz kontroles parauga denaturāciju ar normālu DNS. Paraugi tiek atdzesēti, veidojot dupreksus, no kuriem dažiem būs nesapārotas bāzes, kas norāda uz mutāciju.

Aizsardzība pret rncase.
Skrīnings.
Mutāciju noteikšana.

Iepriekš minētie testi tiek izmantoti DNS molekulārajā izpētē dažādām ģenētiskām patoloģijām, mutācijām, ieskaitot himerismu.

Instrumentālā diagnostika

Ja ir aizdomas par himerismu, pacientam būs jāveic dažādas diagnostikas procedūras. Instrumentālā diagnostika ir nepieciešama, lai izpētītu iekšējo orgānu un citu ķermeņa struktūru stāvokli un struktūru. Tā kā ir zināms, ka ar himerismu hematopoētiskie orgāni (kaulu smadzenes, aizkrūts dziedzeris, liesa, endokrīnie dziedzeri un citi) ražo asinis ar dažādām DNS alēlēm.

Pacientam tiek veikti skrīninga pētījumi, CT, MRI, ultraskaņas diagnostika un citas procedūras. Vairumā gadījumu detalizēta instrumentālā diagnostika nepieciešama orgānu transplantācijai vai asins pārliešanai, kad pacients vēlas darboties kā donors vai recipients.

Izlasīju šeit interesantu tēmu par bioloģisko himerismu - ļoti noslēpumainu parādību, kad vienā ķermenī var apvienot vairākus dažādus genomus tā, ka dzīvnieks, augs vai pat cilvēks sastāv no dažādiem ģenētiskiem materiāliem.

Cilvēka vidē tas notiek kā iedzimta funkcija, kad divas zigotas, kurām vajadzēja kļūt par dvīņiem, nez kāpēc saplūst vienā organismā un vienā ķermenī fiziski slēpjas divi cilvēki ar savu unikālo ģenētiku. Līdzīga lieta iespējama arī kaulu smadzeņu transplantācijas laikā, kad kāda cita kaulu smadzenes jaunā organismā sāk ražot vēlamās asinsgrupas, bet organismam ģenētiski svešas asinis. Bet šo operāciju ir ļoti grūti pat veikt (nemaz nerunājot par pacienta imunitātes pazemināšanās risku), jo tās laikā tiek izvēlēts ģenētiski pēc iespējas līdzīgāks donors, jo pretējā gadījumā esošās kaulu smadzenes sāk cīnīties ar jaunpienācējs vai, vēl ļaunāk, transplantāts uztver apkārtējo organismu kā infekciju.

Bioloģiskās kimēras, kā saka, visbiežāk rodas no divu dažādu rasu incesta, kura piemērs aprakstīts anatomijas mācību grāmatā, kad uz cilvēka ķermeņa ādas pigmentācija ir sadalīta pa ķermeni mozaīkas veidā.

Pilnīga saplūšana, protams, notiek ideālos apstākļos, piemēram, ar asins kimērismu, kad diviem dvīņiem, kas uzauguši vienā dzemdē, ir viena placenta un tiem ir tolerance pret brāļa asinsgrupu, tāpēc viņiem var dot ne tikai savu asinsgrupu, bet arī viņu partneris dzemdē, jo attīstības laikā mātes un dvīņa asinis tika izsūknētas caur viņiem abiem, izraisot atgrūšanas reakcijas nomākšanu pret kāda cita asinsgrupu. Saskaņā ar statistiku aptuveni 8% dvīņu ir uzņēmīgi pret asins kimērismu.

Līdzīga iespēja rodas arī tad, ja jaundzimušā ķermenī tiek atrasts mātes genoms, ko sauc par mikrohimērismu, taču šādas iespējas ir saistītas ar iedzimtām anomālijām.

Tātad ir kimēras, kad viens no dvīņiem reāli uzsūc otru un tad parādās tādi briesmoņi kā, piemēram, 11 gadus veca ķīniešu meitene, no kuras muguras attīstās viņas uzsūktais dvīņubrālis.

Tipisks himerisma piemērs ir kaķis, kas redzams fotoattēlā ieraksta sākumā, un es lasīju no Lomačinska par noteiktu Teksasas bērnu, tāpēc es pameklējos internetā un atradu informāciju par jaundzimušo, kura kreisā puse bija melna. zēns un labā puse balta meitene. Pēc piedzimšanas bērns tika operēts un padarīts par zēnu, tāpēc viņš turpināja savu dzīvi šādā izskatā.

Esmu pārliecināts, ka daudzi ir saskārušies ar līdzīgu himerisma izpausmi ikdienā, kad mestiziem (Krievijas apstākļos visbiežāk kaukāziešiem ar aziātiem vai slāviem) ir vai nu divas dažādas krāsas acis, vai arī rodas anomālija pat vienā acī, kad vienas acs varavīksnene apvieno vairākas krāsas.

Ne velti Jozefs Mengele tik ļoti aizrāvās ar dvīņiem, jo, kā viņi apraksta, mēģinot izaudzēt pārcilvēkus, viņš spīdzināja vairākus tūkstošus dvīņu, šujot, sadalot un veicot savus mežonīgos eksperimentus. Taču Brazīlijas pilsētā, kurā viņš nomira, saskaņā ar pieejamo informāciju reģistrēta lielākā dvīņu piedzimšanas biežums, kas sastāda 1:80, neskatoties uz to, ka pasaulē vidējais rādītājs ir 1:5000. Turklāt viņa gadījumā, jāatzīmē, dzimst zilacainas blondīnes.

Pusnakts delīrijs par himerām, 10,0 no 10, pamatojoties uz 2 vērtējumiem

Homēra Iliāda apraksta būtni himēra, kam ir dažādu dzīvnieku ķermeņa daļas. No šī mitoloģiskā briesmoņa cēlies ģenētiskā ekvivalenta nosaukums – himerisms. Ģenētiskā himerisms cilvēkiem un dzīvniekiem rodas, ja divas apaugļotas olas vai embriji saplūst kopā grūtniecības sākumā. Kad tās saplūst, katra šūnu populācija saglabā savu ģenētisko raksturu, un iegūtais embrijs kļūst par abu sajaukumu.

Himēra pēc būtības. Cilvēks ar diviem DNS

ASV iedzīvotāja Lidija Fērčailda šķiršanās procesa laikā saņēma nepatīkamu pārsteigumu, kad viņai bija jāveic DNS tests. Pēc testa rezultātiem viņa nebija māte saviem diviem bērniem (un tajā pašā laikā trešais, ar kuru viņa tobrīd bija stāvoklī). Sākumā bija pieņēmums, ka iemesls ir audu transplantācija vai asins pārliešana, taču ne sievietei, ne bērniem netika veikta operācija. Veicot izmeklēšanu, Fērčaildas kundzes advokāts atrada rakstu no New England Journal of Medicine, kurā bija ierakstīts šāds stāsts:

52 gadus vecajai Bostonas skolotājai Kārenai Kīganai bija nepieciešama nieres transplantācija. Trīs viņas dēli piekrita kļūt par donoriem, taču ģenētiskās analīzes laikā izrādījās, ka divi no viņiem nav savas mātes radinieki! Pētījumi ir atklājuši daudz interesantu faktu: jo īpaši izrādījās, ka Kārenai bija dvīņu māsa, kas agrīnā embrija attīstības stadijā saplūda ar izdzīvojušo embriju. Bostonas skolotājs izrādījās kimēra - būtne, kuras ķermenī ir audi ar dažādiem gēnu komplektiem, netraucējot viens otram.

Precedentā ar Fērčaildas kundzi viss izrādījās vēl sarežģītāk – Lidijas bērnu DNS pierādīja tikai attiecības ar viņu vecmāmiņu, Fērčaildas kundzes māti. To bija iespējams noskaidrot, tikai veicot matu analīzi, un mati dažādās sievietes ķermeņa daļās saturēja atšķirīgu ģenētisko materiālu.

Oficiāli reģistrēti aptuveni 40 gadījumi himērisms cilvēkiem. Ar lielu varbūtību himēra bija slavenais maniaks Čikatilo, kura asinsgrupas un spermas dati nesakrita. Dažreiz himerisms nejauši parādās in vitro apaugļošanas mēģinājumu laikā: Vācijas zinātnieki aprakstīja pacientu, kuram 99% ķermeņa šūnu saturēja sievietes hromosomu kopu XX un 1% vīriešu hromosomu kopu XY. Kā izrādījās, viņas dvīņubrālis nomira dzimšanas brīdī, bet viņa šūnas dzīvoja viņas māsas ķermenī.

Ir pat tāda lieta kā asins kimēra ir persona, kurai vienlaikus ir divas asins grupas.

Bioloģiskās himēras bieži rodas, kad divu dažādu rasu incests, kuras piemērs aprakstīts anatomijas mācību grāmatā, kad uz cilvēka ķermeņa ādas pigmentācija mozaīkas veidā izplatās pa visu ķermeni.

Pilnīga saplūšana, protams, notiek ideālos apstākļos, piemēram, ar asins kimērismu, kad diviem dvīņiem, kas uzauguši vienā dzemdē, ir viena placenta un tiem ir tolerance pret brāļa asinsgrupu, tāpēc viņiem var dot ne tikai savu asinsgrupu, bet arī viņu partneris dzemdē, jo attīstības laikā mātes un dvīņa asinis tika izsūknētas caur viņiem abiem, izraisot atgrūšanas reakcijas nomākšanu pret kāda cita asinsgrupu. Statistiski? apmēram 8% dvīņu ir uzņēmīgi pret asins kimērismu.

Ir himērisma gadījumi, kad kāds no Dvīņi reāli uzsūc citu un tad parādās tādi briesmoņi kā, piemēram, ķīniešu 11 gadīga meitene, no kuras muguras attīstās viņas uzsūktais dvīņubrālis vai tāds gadījums kā Teksasas mazulis ir kimēra, kuras kreisā puse bija melns zēns un labā puse balta meitene. Bērns tika operēts un padarīts par zēnu, tāpēc viņš turpināja savu dzīvi šādā izskatā.

Vai var gadīties, ka cilvēks kļūst par dažādu gēnu nesēju - ne tikai savu, bet arī “svešu”? Izrādās, ka jā!

Pirms trim gadiem sieviete vārdā Džeina Reičela nokļuva vienā no Amerikas klīnikām. Viņai bija paredzēta nieres transplantācija, un visi trīs viņas dēli piekrita kļūt par donoriem viņas mātei. Tika nozīmēta ģenētiskā izmeklēšana, lai noskaidrotu, kura niere labāk iesakņosies. Rezultāts izrādījās dīvains: izrādījās, ka Džeina bija pamāte saviem diviem bērniem - viņu genomi izrādījās sveši. Bet tajā pašā laikā radinieki Džeinas pusē, spriežot pēc asins analīzes, nebija sveši trim brāļiem. Un vīrs, kā parādīja šī pati ģenētiskā pārbaude, bija visu trīs dēlu tēvs. Kopumā visi rādītāji liecināja par labu Džeinas Reičelas mātes stāvoklim, izņemot vienu – ģenētisko.

Tad ārsti ieteica veikt Džeinas matu, vairogdziedzera, sviedru un siekalu pārbaudes. Viņa piekrita. Bet rezultāti parādīja, ka Džeina vienlaikus ir divu DNS nesēja! Tas ir, viena sieviete būtībā bija divi dažādi cilvēki.

Izrādījās, ka savulaik Džeinas mātei vajadzēja dzemdēt divas dvīņu meitenes. Bet nezināmu iemeslu dēļ noteiktā intrauterīnās attīstības brīdī abu embriju šūnas sajaucās, un rezultātā piedzima viena meitene. Diezgan parasts pēc izskata, viņa tomēr pārstāvēja būtni ar iedzimtu komplektu, kas sākotnēji bija paredzēts diviem cilvēkiem. Džeinas bērni dabūja mazliet no šī “gēnu komplekta”...

Cilvēki ir kimēras: kas viņi ir?

Grieķu mitoloģijā kimēras bija briesmoņi ar lauvas galvu un kaklu, kazas ķermeni un pūķa asti. Ģenētikā viņi runā par himerismu tādos gadījumos kā tas, kas notika ar amerikānieti Džeinu Reičelu.
Pirms kāda laika zinātne bija diezgan skeptiska par cilvēku himeru parādīšanās iespējamību. Tika uzskatīts, ka viena organisma gēniem jābūt stingri identiskiem, jo visas šūnas, sākot no kauliem un smadzenēm līdz nagiem un matu folikulām, ir vienas olšūnas dalīšanas rezultāts. Un pat ja mutācijas var rasties atsevišķā šūnā, tās ietekmēs tikai šīs šūnas pēcnācējus, nevis kādu audu veidu kopumā.

Bet gadu gaitā sāka uzkrāties fakti, kas liecināja, ka daba dažkārt var nopietni spēlēt. Vairāk nekā vienu reizi, piemēram, izrādījās, ka bērniem un viņu dabiskajām mātēm nav vienādas DNS, kas šķiet pilnīgi nedabisks. Noskaidrots, ka “svešas” šūnas bērnam var iekļūt no mātes grūtniecības laikā - sievietes dzemdē vai olvados var apvienoties vairākas šūnas, kas sastāv no dažāda ģenētiskā materiāla un izveidot vienu organismu, bet ar divām dažādām DNS. Tajā pašā laikā viena audu šūnas var ģenētiski atšķirties no cita gan ar DNS neesamību (kā sarkano asinsķermenīšu), gan ar nukleotīdu secību, "celtniecības blokiem".

Kāpēc šāda nesaskaņa rodas, nav precīzi zināms. Gēnu maiņas mehānisms vienā organismā ir noslēpums, kas var slēpt atbildi uz daudziem noslēpumiem, sākot no evolūcijas gaitas līdz parastas šūnas pārvēršanai ļaundabīgā.
Kimērismu visvieglāk var pamanīt daudzrasu laulībās. Tad tas var parādīties kā tā sauktais šaha plankumainais ādas raksts – veseli segmenti var būt baltāki vai melnāki, ar dažādu mizu veidojot vienmērīgus kvadrātus ar centrālu simetriju. Kopumā ir zināmi vairāk nekā 30 dabiskās himerisma gadījumi. Tajā pašā laikā daži pētnieki uzskata, ka cilvēku vidū ir daudz vairāk kimēru, nekā kļūst zināms ārstiem un zinātniekiem. Vienkārši daudzi no mums neapzinās savu būtību, nezina, ka mūsos līdzās pastāv dažādas DNS. Turklāt ar mākslīgo apsēklošanu, kas attīstās katru gadu, himeru parādīšanās iespējamība daudzkārt palielinās.

Pastāv versija, ka cilvēka kimēras, kas sastāv no dažādām DNS, ir jaunas “Homo sapiens” sugas dzimšanas priekšvēstnesis, kas vēlāk pārvietos pārējo. Cilvēks “divi vienā” būs visvairāk pielāgojies dzīvei līdz tam, ka kritiskos apstākļos viņam nebūs vajadzīgs pretējā dzimuma partneris, lai pēcnācēju. Zinātnieki uzskata, ka nākotnē cilvēcei būs jāsaskaras ar nopietnām klimata pārmaiņām un daba to sagatavo nākotnes izaicinājumiem, mainot tās ģenētisko struktūru.

Mākslīgās kimēras

Lielbritānijā Ņūkāslas universitātes ģenētiķi veica unikālu eksperimentu, krustojot dzīvnieku un cilvēka šūnas (atļauju eksperimentam izdeva Cilvēku apaugļošanas un embrioloģijas birojs divus gadus pēc pieteikuma iesniegšanas). Jo īpaši zinātnieki izmantoja govs olu, no kuras tika noņemta centrālā daļa, un tās vietā tika ievietots kodols, kas izolēts no cilvēka ādas šūnas.

Protams, pieredze doktora Frankenšteina garā. Bet, pēc pašu ekspertu domām, pēc tā bija un ir ļoti liela vajadzība. No himeras, ko viņiem izdevās izveidot, var iegūt cilmes šūnas. Tie savukārt ļauj radīt zāles slimībām, kuras iepriekš tika uzskatītas par neārstējamām. Turklāt tos var izmantot orgānu audzēšanai transplantācijai. Tāda pati āda, piemēram. Pagaidām vienīgais uzticamais cilmes šūnu avots ir cilvēka embriji. Taču 29 pasaules valstīs operācijas ar viņiem tiek uzskatītas par necilvēcīgām un nelikumīgām. Amerikā un Ķīnā, kur nav likumu “par” vai “pret”, darbs notiek “pelēkajā zonā”. Īsāk sakot, zinātniekiem ir daudz vieglāk izveidot pieejamo materiālu.

Lielbritānijas piemērs cilvēku un dzīvnieku šūnu krustošanai nav vienīgais. Šanhajā cilvēka šūnas tika ievadītas truša olā. Amerikā tika audzētas donorcūkas, kuru asinīs ir cilvēka šūna. Ir arī peles, kuru smadzenes daļēji sastāv no cilvēka šūnām. Jēla strādā pie "cilvēka" - pērtiķa, kura smadzenēs ir cilvēka neironi. Tur tika audzētas arī aitas ar 15% cilvēka šūnu. Bet, ja viņu pieprasījums pēc zinātnes ir skaidrs, tad viena problēma joprojām paliek. Kā mums pret viņiem izturēties: kā pret dzīvniekiem vai kā pret cilvēkiem? Piemēram, Anglijā katoļu garīdznieki pēkšņi paziņoja, ka sievietei, kura ir nodrošinājusi savu olu, ir tiesības kļūt par kimēru, ja viņa vēlas. Kā māte.

Atgādināsim, ka ģenētiķiem ir aizliegts izmantot viņu “vaislas materiālu” ilgāk par divām nedēļām no ieņemšanas brīža. Britu zinātnieki Ņūkāslā arī iznīcināja savas atlases rezultātu. Ārēji tas, kas bija pa pusei govs un pa pusei cilvēks, atgādināja uzbriedušus graudaugus mēģenē.

52 gadus vecajai Bostonas skolotājai Kārenai Kīganai bija nepieciešama nieres transplantācija. Trīs viņas dēli piekrita kļūt par donoriem, taču ģenētiskās analīzes laikā izrādījās, ka divi no viņiem nav savas mātes radinieki! Pētījumi ir atklājuši daudz interesantu faktu: jo īpaši izrādījās, ka Kārenai bija dvīņu māsa, kas agrīnā embrija attīstības stadijā saplūda ar izdzīvojušo embriju. Bostonas skolotājs izrādījās kimēra - būtne, kuras ķermenī ir audi ar dažādiem gēnu komplektiem, netraucējot viens otram.

Ir pat tāda lieta kā asins kimēra ir persona, kurai vienlaikus ir divas asins grupas.

Pilnīga saplūšana, protams, notiek ideālos apstākļos. Kā, piemēram, ar asins kimērismu, kad diviem dvīņiem, kas uzauguši vienā dzemdē, ir viena un tā pati placenta un viņi ir toleranti pret sava brāļa asinsgrupu. Tātad viņiem var dot ne tikai viņu asinsgrupu, bet arī viņu partneri dzemdē, jo attīstības laikā mātes un dvīņa asinis tika sūknētas caur abām, izraisot atgrūšanas reakcijas nomākšanu pret kāda cita asinsgrupu. Saskaņā ar statistiku aptuveni 8% dvīņu ir uzņēmīgi pret asins kimērismu.

Ir himērisma gadījumi, kad kāds no Dvīņi reāli uzsūc citu un tad parādās tādi briesmoņi kā, piemēram, ķīniešu 11 gadus veca meitene, no kuras muguras attīstās viņas uzsūktais dvīņubrālis vai tāds gadījums kā Teksasas bērns - himēra, kuras kreisā puse bija melns zēns un labā puse balta meitene. Bērns tika operēts un padarīts par zēnu, tāpēc viņš turpināja savu dzīvi šādā izskatā.

Interesants ir arī gadījums, kad pēc kaulu smadzeņu transplantācijas negaidīti izveseļojās pacients, kurš cieš no vēža un AIDS. Patiesībā saņēmējs ir arī kimēra, jo viņa ķermenis dzīvo donoru ģenētiskais materiāls.

Tas, ka kaulu smadzeņu transplantācija var pat izārstēt AIDS, ir nejaušs atklājums, vācu ārstu veiksme. Ir zināms, ka aptuveni 1% eiropiešu ir rezistenti pret HIV. 42 gadus vecam amerikānim, kurš cieš gan no limfomas, gan AIDS, tika veikta kaulu smadzeņu transplantācija, lai izārstētu kādu no viņa slimībām. Un negaidīti visiem (arī ārstiem) viņš tika izārstēts no abiem - viņa donors izrādījās mutācijas nesējs, kas nodrošina rezistenci pret vīrusu, un kopā ar kaulu smadzenēm to nodeva recipientam.

Un tie ir tikai gadījumi, par kuriem ziņots vispārējai medicīnas sabiedrībai.